新蒲京338棋牌下载新生儿测序:基因测序市镇的新蓝海

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新生儿测序:基因测序市场的新蓝海
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据《麻省理工技术评论》官网近日报道,美国一公司公布的新DNA测试技术,能在新生儿基因中筛查贫血、癫痫和代谢紊乱等193种遗传类疾病。

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北卡罗来纳州CHAPEL HILL –
美国需要新生儿筛查,根据您所居住的州而略有不同。大多数情况下,这是在新生婴儿离开医院之前完成的,并且包括筛查30-50严重健康状况的血液检查通常在婴儿期或儿童期出现的问题,可能妨碍正常发育。

一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启

在美国,政府建议进行新生儿筛查,检测至少34种疾病。现行的标准测试方法,是从婴儿脚后跟抽取一小部分血液样本。而这项标价649美元的DNA测试项目可作为一个补充选择,只需要从新生儿口腔内取一点唾液即可。

大部分婴儿在出生时要接受足跟血筛查等检测,以诊断某些疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等。然而,这种生化检测能够适用的疾病种类并不全面。

与目前的新生儿筛查相比,基因组测序能够检测更多的遗传条件。但是结果还不仅仅是检测阳性或阴性,而且对于目前市售的产品,这些结果和任何存在的警告可能无法完全向患者解释。正因为如此,科学界迫切需要确定如何在大规模技术可用之前将基因组测序作为新生儿筛查的一部分来实施。

基因测序新蓝海——新生儿基因测序

开发此项测试技术的美国公司名为Sema4,其首席执行官艾瑞克·斯查德特说,一些父母可能想要更多关于孩子基因的信息,而标准测试无法提供。有些人要经过好几年,才能得到对一些遗传类疾病的正确诊断结果。“如果在一出生就能提前得知罹患常见疾病的几率,可以更好地了解孩子的健康状况。我们认为,父母会竭尽所能,让孩子过上最健康的生活。”

如何克服这一局限性?新生儿测序或许是个办法。

我们可以通过基因组测序提供的所有其他信息,可能有数百种可能形成的条件,父母想要学习什么,以及哪种信息最适合提供?Laura
Milko博士是北卡罗来纳大学医学院医疗保健精准医学项目副主任。

在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。

据报道,Sema4使用DNA测序来检查基因组子集,而非整个基因组,寻找的目标疾病都已经有一些可用的治疗方法。该测试还分析了这些婴儿在童年时期会对医生开的常见药有哪些反应。

图片来源:AJHG

Milko是发表在儿科学杂志上的一项研究的第一作者,该研究描述了一种分选条件的方法,以帮助分类在新生儿基因组测序中公开的结果类型。Milko和她的同事发现了数百种可能有助于向父母报告的情况。这项研究是UNC医学院更大的项目的一部分,该项目名为North
Carolina Exborn Exome Sequencing for Universal Screening(NC
NEXUS),由医学博士Cynthia M. Powell和医学博士Jonathan S. Berg领导。

这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热;科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域——新生儿全基因组测序项目,这将为开启细分领域的新蓝海!

然而,即使检测出婴儿基因存在突变,出现症状也可能需要数年时间。有些孩子可能一辈子携带变异基因,而不会在未来发展出相应疾病。这或许是目前类似的DNA检测并未成为常规项目之一的重要原因。

近日,一组科学家在《美国人类遗传学杂志》杂志上报告称,他们对127名健康新生儿以及32名患病新生儿进行了外显子组测序,发现了15名携带基因变异的婴儿。这些基因变异会使新生儿具有患病风险,而这类风险是传统筛查无法检测到的。

目前的新生儿筛查标准由卫生资源服务管理局(HRSA)在其推荐的统一筛选专家组中制定。Milko的研究使用该标准作为开发其分选方法的比较工具。

美国医院的医生们普遍认为:政府应该资助一项新的医学项目——对新出生的健康婴儿进行全基因组测序,测得的数据将有助于基因科学在人的一生中的深入运用,譬如助力开发个性化的治疗,帮助哮喘患者选择最有效的药物。

这为新生儿DNA检测提出了一个问题,像这样一揽子做这么多疾病筛查,真的是好事吗?

新生儿测序计划

目前在新生儿筛查的条件是那些在症状出现之前早期发现,如果得到更有效治疗的条件,Milko说。我们开发了一种分类系统,以大致相同的方式对信息进行分类。

拥有150余年历史、位于波士顿的布莱根妇女医院(BrighamandWomen’sHospital)是美国联盟医疗体系创始医院,也是全球产生诺贝尔奖最多的医院,该医院遗传学家RobertC.Green表示:“我们正进入一个新的时代,所有的医学研究将发展为与基因组学相关的医学研究,在未来5到10年,不仅测序成本会更低,而且科学对基因组数据的解释会更加成熟,每个人的基因序列信息将变得越来越重要”。

莎拉·劳伦斯学院遗传学家劳拉·赫彻说:“对于很多家庭来说,这就像打开了潘多拉魔盒,不一定让家长和孩子真正受益。”

图片来源:The Genomes2People

有些疾病比其他疾病更容易发展,Milko说。我们研究了具有该特定基因变体的人口中有多少人实际上最终会发现该疾病以确定其流行程度。这些信息将用于确定在新生儿的基因组测序报告中包含它的可能性。

我们知道,疾病的早期识别能够拯救一个孩子的生命或对可能孩子可能出现的遗传学疾病进行早期干预。

在某些情况下,测试的结果可能会导致父母陷入焦虑和困惑,并给孩子增加了不必要的诊断程序,她说:“这种测试将父母置于恐慌之中,因为他们不知道,如果孩子生病了,是否要做最严格的治疗。”

该研究是名为“新生儿测序计划”的项目的一部分。5年前,美国国立卫生研究院资助了包括BabySeq在内的4个项目,旨在探索基因组测序在新生儿筛查中的应用。

该小组还研究了条件何时发展。目前的筛查标准仅建议对婴儿期或儿童期发生的病症进行检测,并要求立即治疗。基因组测序可以揭示在一生中产生影响的遗传变异,但提供与生命后期可能发生的条件相关的结果具有潜在的法律和伦理意义。此外,当对所识别的病症没有治疗时,对于有用信息的可能性存在争议。您是否想知道您的孩子有可能在某些时候发生潜在的致命疾病,如果您无法阻止或治疗它?

通过全基因组测序、全外显子组测序等技术,发现人体有1%到2%的基因组是大多数遗传病的导火索,通过特特定位点的基因测序可以帮助识别一些与突变相关的疾病。

BabySeq是首个对新生儿进行测序的随机试验,由布莱根妇女医院和波士顿儿童医院的研究人员联合发起,贝勒医学院的研究人员也参与其中。