你会询问孩子或许在生活中发展的各种病魔

我们可以通过基因组测序提供的所有其他信息,可能有数百种可能形成的条件,父母想要学习什么,以及哪种信息最适合提供?Laura
Milko博士是北卡罗来纳大学医学院医疗保健精准医学项目副主任。

第三,对新生儿进行全基因组测序使得医生也面临伦理困境:假设通过基因测序发现新生儿存在某些基因突变的风险,而医生却不确定这种风险是否会导致疾病时,这是否应该告知父母?

在美国,政府建议进行新生儿筛查,检测至少34种疾病。现行的标准测试方法,是从婴儿脚后跟抽取一小部分血液样本。而这项标价649美元的DNA测试项目可作为一个补充选择,只需要从新生儿口腔内取一点唾液即可。

有些疾病比其他疾病更容易发展,Milko说。我们研究了具有该特定基因变体的人口中有多少人实际上最终会发现该疾病以确定其流行程度。这些信息将用于确定在新生儿的基因组测序报告中包含它的可能性。

这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热;科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域——新生儿全基因组测序项目,这将为开启细分领域的新蓝海!

在某些情况下,测试的结果可能会导致父母陷入焦虑和困惑,并给孩子增加了不必要的诊断程序,她说:“这种测试将父母置于恐慌之中,因为他们不知道,如果孩子生病了,是否要做最严格的治疗。”

北卡罗来纳州CHAPEL HILL –
美国需要新生儿筛查,根据您所居住的州而略有不同。大多数情况下,这是在新生婴儿离开医院之前完成的,并且包括筛查30-50严重健康状况的血液检查通常在婴儿期或儿童期出现的问题,可能妨碍正常发育。

仁慈儿童医院基因组医学中心主任儿科医生、上述研究的领导者StephenF.Kingsmore希望全基因组测序计划能够扩大到美国每年降临的400万新生儿中降临在ICU病房的大约14%的婴儿身上。他表示基因组测序可以帮助已经患病的婴儿接受更深入的治疗,以及帮助一些新生儿预知罕见的或者未知的遗传疾病。

然而,即使检测出婴儿基因存在突变,出现症状也可能需要数年时间。有些孩子可能一辈子携带变异基因,而不会在未来发展出相应疾病。这或许是目前类似的DNA检测并未成为常规项目之一的重要原因。

Jonathan

尽管对新生儿进行全基因组测序具有诸多优势,但是许多问题依然存在。

这为新生儿DNA检测提出了一个问题,像这样一揽子做这么多疾病筛查,真的是好事吗?

人们担心,了解孩子的遗传风险可能会增加父母的焦虑,并对家庭产生负面影响,特别是在没有任何可以解决的问题时,Milko说。还有与成人发病条件的结果披露有关的问题,因为揭露有关婴儿的这些信息会阻止他们在成年后决定是否学习它。

Petrikin博士还举例说明:他们医院的医生曾在诊断一个血糖极低的女婴时拟采取切除女婴的整个胰腺,然而通过全基因组测序发现只需要切除胰腺中的一小部分,这使患者避免了长期依赖胰岛素。在这种情况下,假设通过基因检测确定的疾病没有治愈方法,医生还可以为家庭提供治疗指导,以及为想再次生育的患者父母提供一些妊娠信息咨询。

科技日报北京2月12日电
据《麻省理工技术评论》官网近日报道,美国一公司公布的新DNA测试技术,能在新生儿基因中筛查贫血、癫痫和代谢紊乱等193种遗传类疾病。

该小组还研究了条件何时发展。目前的筛查标准仅建议对婴儿期或儿童期发生的病症进行检测,并要求立即治疗。基因组测序可以揭示在一生中产生影响的遗传变异,但提供与生命后期可能发生的条件相关的结果具有潜在的法律和伦理意义。此外,当对所识别的病症没有治疗时,对于有用信息的可能性存在争议。您是否想知道您的孩子有可能在某些时候发生潜在的致命疾病,如果您无法阻止或治疗它?

2013年,美国国立卫生研究院累计拨款2500万美元资助了4个不同的新生儿基因测序技术项目。预计到2015年,包括北卡罗莱纳大学教堂山分校、加州大学旧金山分校及一些医院将会展开健康新生儿和患病新生儿的基因测序筛查,并同时将通过基因测序技术测试的结果与传统针刺样本技术进行对比,旨在提高新生儿筛查的准确性。

DNA新技术可筛查新生儿193种疾病

目前的新生儿筛查标准由卫生资源服务管理局(HRSA)在其推荐的统一筛选专家组中制定。Milko的研究使用该标准作为开发其分选方法的比较工具。

拥有150余年历史、位于波士顿的布莱根妇女医院(BrighamandWomen’sHospital)是美国联盟医疗体系创始医院,也是全球产生诺贝尔奖最多的医院,该医院遗传学家RobertC.Green表示:“我们正进入一个新的时代,所有的医学研究将发展为与基因组学相关的医学研究,在未来5到10年,不仅测序成本会更低,而且科学对基因组数据的解释会更加成熟,每个人的基因序列信息将变得越来越重要”。

开发此项测试技术的美国公司名为Sema4,其首席执行官艾瑞克:斯查德特说,一些父母可能想要更多关于孩子基因的信息,而标准测试无法提供。有些人要经过好几年,才能得到对一些遗传类疾病的正确诊断结果。“如果在一出生就能提前得知罹患常见疾病的几率,可以更好地了解孩子的健康状况。我们认为,父母会竭尽所能,让孩子过上最健康的生活。”

Milko是发表在儿科学杂志上的一项研究的第一作者,该研究描述了一种分选条件的方法,以帮助分类在新生儿基因组测序中公开的结果类型。Milko和她的同事发现了数百种可能有助于向父母报告的情况。这项研究是UNC医学院更大的项目的一部分,该项目名为North
Carolina Exborn Exome Sequencing for Universal Screening(NC
NEXUS),由医学博士Cynthia M. Powell和医学博士Jonathan S. Berg领导。

其次,尽管基因组测序的价格已经大幅下降,目前已经低至1000美元,但是这个价格仍远高于传统的针刺样本技术。

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与目前的新生儿筛查相比,基因组测序能够检测更多的遗传条件。但是结果还不仅仅是检测阳性或阴性,而且对于目前市售的产品,这些结果和任何存在的警告可能无法完全向患者解释。正因为如此,科学界迫切需要确定如何在大规模技术可用之前将基因组测序作为新生儿筛查的一部分来实施。

除此之外,已为人父17个月的DonaldChaplinofActon也对该项测试非常感兴趣。作为一位药剂师,他表示尽管很担心基因数据被滥用的潜在风险,但是还是希望可以获知儿子更多的基因信息数据。

据报道,Sema4使用DNA测序来检查基因组子集,而非整个基因组,寻找的目标疾病都已经有一些可用的治疗方法。该测试还分析了这些婴儿在童年时期会对医生开的常见药有哪些反应。