增加的造福突变 他们能够证实多数基因得以拉动适应

为了更好地了解这个非常有趣的进化领域,Vetmeduni
Vienna的一个研究小组使用了实验进化的方法。该实验的目的是研究果蝇(Drosophila
simulans)的适应过程)在精确控制的实验室环境中。科学家将苍蝇暴露在炎热的环境中(高达28C)超过60代,并使用最新的测序方法监测遗传变化。与之前的研究相反,作者能够证明许多基因参与了适应。令人惊讶的结果是不同的基因组合在不同的实验群体中产生了相似的适应性。这导致第一作者Neda
Barghi得出结论:果蝇拥有更多适应新环境条件的途径,而不是实际使用。专家称这种观察为遗传冗余。

实验室模型:对不同温度的遗传适应

宿兵实验室与昆明理工大学、中科院北京基因组研究所合作,通过群体遗传和细胞功能实验的分析发现,KITLG基因在欧洲和东亚群体中均存在显著的达尔文正选择信号,且选择信号出现在基因的不同区域,包括基因上游和下游的调控区。研究人员推测,KITLG在现代人走出非洲向高纬度地区扩散的过程中可能经历了不止一次的选择事件。研究人员发现,KITLG基因上不仅存在欧亚群体中富集的导致肤色变浅的突变,还在基因的其它区域富集了对寒冷适应的突变,并通过细胞低温培养实验进行了验证。这是一个基因的多种功能在人群中同时受到选择并影响表型的例证,对了解人类环境适应和表型多样性的遗传基础具有重要的启示。该研究成果于6月29日在线发表在进化遗传学国际期刊Molecular
Biology and Evolution

上。昆明理工大学博士杨召辉为文章第一作者,北京基因组所教授陈华和昆明动物所研究员宿兵为文章的共同通讯作者。

为了进一步研究HMOX2
基因对藏族高原适应的功能效应,中国科学院昆明动物研究所研究员宿兵实验室对来源于青藏高原不同地理群体的47个代表性藏族个体的HMOX2
基因序列进行了重测序。研究人员发现位于HMOX2
基因一号内含子上的序列多态位点rs4786504在藏族群体和包括汉族在内的世界其他群体之间存在较明显的等位基因频率差异。中性检验的结果也证明该位点的新蒲京338棋牌下载,HMOX2
基因区域在藏族人群中受到了明显的达尔文正选择的作用。接下来研究人员在两个独立的藏族群体(共1,250个个体)中对HMOX2
基因进行了遗传相关性分析,发现rs4786504与藏族高原适应的表型之一血红蛋白浓度显著相关。体外功能实验进一步表明,当多态位点rs4786504为适应型C等位基因时,对应的HMOX2
表达量增加,从而可能加速体内多余血红素的代谢,有利于藏族在高海拔条件下保持相对较低的血红蛋白水平,以避免红细胞过度增殖带来的负效应。该研究的多个证据表明HMOX2
基因可以调节低氧代谢通路下游血红蛋白的代谢,实现藏族人群对高原低氧环境的遗传适应。

需要修改未来的测试策略

这项关于果蝇的研究不仅代表了理论进化生物学领域的一个里程碑,而且对寻求在自然群体中展示适应过程的研究具有具体影响。通常选择的平行签名,即在几个种群中发现的选择签名,被认为是特别可靠的,人口遗传学研究所的ChristianSchltterer解释道。但是,我们的研究表明,必须彻底重新考虑这一程序,以便全面了解适应性过程。

人群肤色的差异是对紫外辐射强弱变化最有代表性的适应表型。总体来看,生活在赤道附近的人群肤色较深,而生活在高纬度地区的人群肤色较浅。以前的研究已经发现了多个控制人群肤色变化的基因及其适应性的突变。例如,中国科学院昆明动物研究所宿兵实验室在2016年报道了色素调控基因OCA2在东亚人群中导致肤色变浅的一个适应性突变(Yang等,Molecular
Biology and Evolution
2016
33:1177-1187)。然而,纬度的变化除了导致紫外辐射强度的改变还会导致温度的变化,特别是冬季气候的变化。宿兵实验室在2009年曾经报道了P53基因的一个功能性突变导致人群对高纬度冬季寒冷气候的适应(Shi等,American
Journal of Human Genetics
2009
84:1-8)。紫外辐射与气温是随纬度变化同时变化的环境因子,在遗传上是否存在同时导致对这两种环境因子变化适应的基因呢?

昆明动物所在藏族人群高原低氧遗传适应研究中取得进展