解码生命有了进口利器

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花上几百元,收到一个基因试剂盒,采集一点唾液或血液,再寄回基因检测公司进行检测。过一段时间,你就能得到一份关于自己基因的分析报告,其中包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交……最近,这类基因检测在网上很火爆,不少网络红人都有推荐。

一些基因检测产品号称能测健康、测天赋、测情商

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基因检测能“解码生命”吗

图为实验人员在进行测序作业。

随着生活水平的不断提高,人们开始更加关心和注重自身的健康状况,基因检测也随之受到追捧,走进越来越多人的生活。然而,目前市场上的基因检测产品五花八门,价格差异巨大,让公众既好奇,又有些看不懂。

花上几百元,收到一个基因试剂盒,采集一点唾液或血液,再寄回基因检测公司进行检测。过一段时间,你就能得到一份关于自己基因的分析报告,其中包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交……最近,这类基因检测在网上很火爆,不少网络红人都有推荐。随着生活水平的不断提高,人们开始更加关心和注重自身的健康状况,基因检测也随之受到追捧,走进越来越多人的生活。然而,目前市场上的基因检测产品五花八门,价格差异巨大,让公众既好奇,又有些看不懂。

华大智造供图

神秘的基因究竟能告诉我们什么?基因检测真的能够“解码生命”吗?这样的检测结果到底靠不靠谱,能相信吗?近日记者进行了采访。

神秘的基因究竟能告诉我们什么?基因检测真的能够“解码生命”吗?这样的检测结果到底靠不靠谱,能相信吗?近日记者进行了采访。

基因序列的不同决定了生物多样性和人在这个世界上的表现形式。解码基因的奥秘,离不开先进的基因测序仪器。然而,我国基因检测产业仍处于跟跑阶段,上游的测序仪器基本上依赖进口,核心技术被少数外国企业把持。

2014年时测定一个人的基因组只需要1天,目前成本有望减到100美元

基因检测的时代来了

2018年,深圳华大智造科技有限公司(以下简称“华大智造”)发布了一款我国自主研发的超高通量基因测序仪——“MGISEQ—T7”。这是目前全球单日生产能力最强的基因测序仪,其单日数据产量可达6TB,6台机器可在1年内完成10万人的基因组测序工作,每GB数据的测序成本全球最低。

“我们每个人之所以跟父母长得相像,是因为遗传,而携带遗传信息的物质就是基因。”业内专家、曾任赛默飞世尔中国区临床市场战略总监的柴映爽解释说,人的身体由蛋白质构成,蛋白质来自于RNA,RNA则来自于DNA。DNA是由4种不同的碱基根据不同的序列组成的双螺旋结构,这个排列的顺序就是遗传信息。“就像用砖头盖房子一样,基因序列的不同决定了生物多样性和我们在这个世界上的表现形式。”

新蒲京338棋牌下载,2014年时测定一个人的基因组只需要1天,目前成本有望减到100美元

澳门新蒲京app下载,华大智造是全球第三家自主研发并量产临床级高通量基因测序仪的公司,它是如何从无到有、从弱到强的?

上世纪90年代,人类基因组计划启动,该计划就是要通过测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,来发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,从而破译人类全部遗传信息。经过十几年的努力,耗资30亿美元之后,人类基因组计划才宣告完成。“随着技术的不断进步,在2014年时,我们测完一个人的基因组只需要1天,成本在1000美元左右。目前,最新的目标是100美元。所以可以说,基因检测的时代到来了。”柴映爽说。

什么是基因?

随着测序技术的快速发展,基因测序在临床和科研上都有着广泛的应用

北京协和医学院基础学院教授张宏冰介绍,临床上一般是通过检查基因的序列,并与健康人的参数进行对比,判断这些序列是否改变,进而找出可引起疾病的变异基因。“目前,基因检测在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有显着的效果。”

“我们每个人之所以跟父母长得相像,是因为遗传,而携带遗传信息的物质就是基因。”业内专家、曾任赛默飞世尔中国区临床市场战略总监的柴映爽解释说,人的身体由蛋白质构成,蛋白质来自于RNA,RNA则来自于DNA。DNA是由4种不同的碱基根据不同的序列组成的双螺旋结构,这个排列的顺序就是遗传信息。“就像用砖头盖房子一样,基因序列的不同决定了生物多样性和我们在这个世界上的表现形式。”

澳门新蒲京娱乐游戏,我们的生命来自于一个如针尖般微小的受精卵细胞,经过50到60次的指数级复制,增至约100万亿个细胞。除极少数复制错误,几乎所有细胞里的DNA都完全一样。

专家举例说,唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,35岁以上的育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺,来检查染色体核型。但是,羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。“胎儿和母亲的血液通过脐带交换,因此母亲血液中有微量的胎儿DNA片段,过去是检测不到的,现在就可以用基因测序进行无创产前筛查,来实现优生优育。”柴映爽表示。

上世纪90年代,人类基因组计划启动,该计划就是要通过测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,来发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置,从而破译人类全部遗传信息。经过十几年的努力,耗资30亿美元之后,人类基因组计划才宣告完成。“随着技术的不断进步,在2014年时,我们测完一个人的基因组只需要1天,成本在1000美元左右。目前,最新的目标是100美元。所以可以说,基因检测的时代到来了。”柴映爽说。

DNA是由4种不同的碱基“A、T、C、G”根据不同的序列组成的双螺旋结构。如同“0、1”作为信息的基本单元一样,“A、T、C、G”作为生命的“密码”,为人类认识生命打开了一扇大门。

除了在产前对高危人群进行遗传性疾病的筛查诊断外,肿瘤也是一个基因改变的疾病。因此,在肿瘤诊断治疗过程中,基因检测也能发挥重要作用。张宏冰说:“对于近年来兴起的免疫疗法,检测肿瘤突变率是一个重要的辅助手段。未来,基因检测甚至有望帮助实现免疫治疗个体化。每个人基因突变可能都是不相同的,通过这种精准医学的手段,就能实现精准地识别和治疗。”

北京协和医学院基础学院教授张宏冰介绍,临床上一般是通过检查基因的序列,并与健康人的参数进行对比,判断这些序列是否改变,进而找出可引起疾病的变异基因。“目前,基因检测在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有显著的效果。”

可是,人类基因组包含30亿个碱基、约2.5万多个基因,如果将这30亿个碱基的序列印刷成册,以每页3000个印刷符号计,将有100万页!

此外,基因检测技术还为早期发现新病原、监控病原变异提供了关键技术,对于传染病防治有重要的意义;通过基因检测,还能判断患者对药物敏感程度和药物代谢情况,指导个体化用药。

专家举例说,唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,35岁以上的育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺,来检查染色体核型。但是,羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。“胎儿和母亲的血液通过脐带交换,因此母亲血液中有微量的胎儿DNA片段,过去是检测不到的,现在就可以用基因测序进行无创产前筛查,来实现优生优育。”柴映爽表示。

上世纪90年代启动的人类基因组计划,旨在通过测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列,破译人类的全部遗传信息。经过10多年的努力,耗资30亿美元,人类基因组计划才宣告完成。

消费级的基因检测产品良莠不齐

除了在产前对高危人群进行遗传性疾病的筛查诊断外,肿瘤也是一个基因改变的疾病。因此,在肿瘤诊断治疗过程中,基因检测也能发挥重要作用。张宏冰说:“对于近年来兴起的免疫疗法,检测肿瘤突变率是一个重要的辅助手段。未来,基因检测甚至有望帮助实现免疫治疗个体化。每个人基因突变可能都是不相同的,通过这种精准医学的手段,就能实现精准地识别和治疗。”

之后,随着测序技术的快速发展,基因测序的耗时和成本明显下降。华大集团执行董事、华大智造首席执行官牟峰告诉记者,如今,完成一个人的全基因组测序只需不到1天的时间,成本也只要不到600美元。基因测序的时代已经到来。